ยีนบำบัดรักษาอาการผิดปกติของซิเลียในเซลล์เรตินา

ยีนบำบัดที่ช่วยรักษาอาการผิดปกติของซิเลียในเซลล์เรตินาที่ได้รับผลกระทบจากโรคเลเบอร์ แต่กำเนิดอะมอโรซิสซึ่งเป็นโรคที่ทำให้ตาบอดในวัยเด็กทำให้เกิดข้อบกพร่องที่รุนแรงในซีลีเนียมปฐมภูมิ ซึ่งเป็นโครงสร้างพบในเซลล์เกือบทั้งหมดของร่างกาย การค้นพบนี้ไม่เพียงแต่ให้ความกระจ่างเกี่ยวกับการทำงานของโปรตีนในซีลีเนียมปฐมภูมิเท่านั้น

แต่ยังนำไปสู่การรักษาที่เป็นไปได้สำหรับสภาพที่ทำให้ไม่เห็นด้วย เป็นเรื่องน่าเศร้าที่เห็นเด็กน้อยตาบอดตั้งแต่เริ่มมีอาการ LCA การขาดสาร NPH วิธีการบำบัดด้วยยีนที่สามารถช่วยป้องกันอาการตาบอดในเด็กที่เป็นโรคนี้ได้ และด้วยการวิจัยเพิ่มเติม อาจช่วยรักษาผลกระทบอื่นๆ ของโรคได้ LCA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของเรตินาที่รับรู้แสงที่ด้านหลังดวงตา ข้อบกพร่องในยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 25 ตัวสามารถทำให้เกิด LCA แม้ว่าจะมีการบำบัดด้วยยีนบำบัดสำหรับ LCA รูปแบบเดียว แต่รูปแบบอื่น ๆ ของโรคไม่มีการรักษา ประเภทของ LCA ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในNPHP5นั้นค่อนข้างหายาก ทำให้ตาบอดได้ในทุกกรณี และในหลายกรณีก็อาจทำให้ไตล้มเหลวได้เช่นกัน ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าซีเนียร์-โลเก้น ซินโดรม